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今月の主題 内科外来でみるウィメンズ・ヘルス
主治医として知っておきたいこと【女性とがん】
「姉が“乳がん”と診断されたんです」―乳がんのハイリスク患者とその診断
檜山 桂子
1
,
西山 正彦
1,2
1広島大学原爆放射線医科学研究所遺伝子診断・治療開発研究分野
2埼玉医科大学国際医療センタートランスレーショナル・リサーチ・センター
pp.2301-2303
発行日 2007年12月10日
Published Date 2007/12/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402103137
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ポイント
●乳がんの5~10%が家族性乳がんで,しばしば卵巣がんを併発する.
●家族性乳がんの主な責任遺伝子は,常染色体優性遺伝を示すBRCA1,BRCA2である.
●乳がん発症者の遺伝子変異が不明の場合,家族の遺伝子診断で素因の否定はできない.

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