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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
た行
トリーチャー-コリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
丹生 健一
1
1神戸大学大学院医学研究科外科系講座耳鼻咽喉科頭頸部外科学分野
キーワード：
TCOF1
,
POLR1B
,
POLR1D
,
顔面骨格異常
,
小児慢性特定疾病
Keyword:
TCOF1
,
POLR1B
,
POLR1D
,
顔面骨格異常
,
小児慢性特定疾病
pp.110
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050110
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
定義・概念
トリーチャー-コリンズ症候群は，頬骨や下顎骨の形成不全，下眼瞼の一部欠損，下眼瞼の外下方偏位，小耳症や外耳道閉鎖，外耳道奇形による伝音難聴などを特徴とする稀な遺伝性疾患である。1900年，英国の眼科医 Edward Treacher Collins により報告された。知能は通常正常だが，小下顎症により摂食障害や呼吸障害を引き起こすことがある。小児慢性特定疾病の「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」の対象となっている。
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