子宮筋腫発生の分子遺伝学的メカニズム

ハイスループットのゲノム解析手技を応用することで，子宮筋腫の体細胞変異や，子宮筋腫症例集団の遺伝的特徴を捉えることが可能となり，個々の症例の特徴を遺伝子レベルで記述することが可能となりつつある。さらにエピゲノム異常の解析も可能となってきており，今後はこれらの知見を統合した解析が望まれる。分子遺伝学的メカニズムに組織病理学的診断や臨床情報を照らし合わせると，これまでの疫学的知見と異なる結果も散見され，新たな子宮筋腫の病態概念の提唱や，全く新しい治療・管理法の開発へとつながることが期待される。「KEY WORDS」ゲノム，エピゲノム，全ゲノム関連解析