特集 遺伝学的検査Up to Date
序文
古庄 知己
1,2
1信州大学医学部遺伝医学教室
2同・附属病院遺伝子医療研究センター
pp.1475-1475
発行日 2024年11月1日
Published Date 2024/11/1
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001332
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最近,小児科の日常診療のなかで,「遺伝学的検査」,「遺伝カウンセリング」といった「遺伝」にかかわる言葉が聞かれるようになっていませんか.新生児集中治療室や慢性疾患フォローアップ外来で見た「あの子」や「この子」のことが目に浮かぶ先生もおられることでしょう.小児領域の遺伝医学・遺伝医療を「小児遺伝」と称します.私は一般小児科研修を終えた後,四半世紀にわたりかかわってまいりました.私が感じる「小児遺伝」の魅力を一言で言えば,遺伝性・先天性疾患のある子どもと家族に長年寄り添うなかで,子どもの成長・発達に驚かされたり,絶望の淵にいた家族が再生する姿を間近で見られたりすることです.実は普通の,けれど究極の小児科診療といえるかもしれません.
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