The Journal of Pediatric Practice Volume 86, Issue 13 （April 2023）

小児科診療 86巻13号（2023年4月発行）

特集小児の治療方針

13　神経・筋

glucose transporter type 1欠損症藤井達哉 ¹ ¹滋賀県立小児保健医療センター小児科 pp.790-791

発行日 2023年4月15日 Published Date 2023/4/15

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000380

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　血液脳関門を越えて，血管内から脳へグルコースを輸送する輸送体の先天異常症である．典型的症状は，乳児期発症のけいれん，異常眼球・頭部運動，後天性小頭症，知的障害，小脳失調などで，空腹時に発作や失調歩行が悪化しやすい．治療はケトン食である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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