新規SCN11Aバリアントを同定した小児四肢疼痛発作症の1大家系例

小児四肢疼痛発作症はまれな常染色体顕性(優性)遺伝疾患である。責任遺伝子としてSCN11Aが知られている。小児四肢疼痛発作症は家系例が多く、家族歴の詳細な聴取が重要である。また特徴的な疼痛発作を主徴としており、臨床的に疑われた場合、遺伝学的検査による診断の裏付けは有用である。筆者らは小児四肢疼痛発作症の1大家系を経験したため、分子遺伝学的考察をふまえ報告する。