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The Journal of Pediatric Practice Volume 85, Issue 6 （June 2022）

小児科診療 85巻6号（2022年6月発行）

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症例報告

新規SCN11Aバリアントを同定した小児四肢疼痛発作症の1大家系例朽方豊夢 ¹ , 小俣卓 , 高柳正樹 ¹千葉県こども病院小児救急総合診療科キーワード：血統 , 四肢 , 疼痛 , 変異 , NAV1.9 Voltage-Gated Sodium Channel Keyword: Pain , Pedigree , Extremities , Mutation , NAV1.9 Voltage-Gated Sodium Channel pp.767-770

発行日 2022年6月1日 Published Date 2022/6/1

DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022184593

PDF(564KB)

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

小児四肢疼痛発作症はまれな常染色体顕性(優性)遺伝疾患である。責任遺伝子としてSCN11Aが知られている。小児四肢疼痛発作症は家系例が多く、家族歴の詳細な聴取が重要である。また特徴的な疼痛発作を主徴としており、臨床的に疑われた場合、遺伝学的検査による診断の裏付けは有用である。筆者らは小児四肢疼痛発作症の1大家系を経験したため、分子遺伝学的考察をふまえ報告する。