特集 中枢神経系の新たな疾患カテゴリーとその画像所見
脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患
神田 知紀
1
,
大場 洋
1神戸大学 大学院医学研究科放射線医学分野
キーワード：
パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
,
MRI
,
変異
,
Fatty Acid Alpha-Hydroxylase
,
Fatty Acid Hydroxylase
,
無セルロプラスミン血症
,
ATP13A2 Protein
,
神経フェリチン症
,
脳内に鉄沈着を伴う神経変性症
,
C19orf12 Protein
,
DCAF17 Protein
,
COASY Protein
,
Kufor-Rakeb症候群
Keyword:
Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration
,
Mutation
,
Magnetic Resonance Imaging
,
Fatty Acid Alpha-hydroxylase
,
COASY Protein, Human
,
ATP13A2 Protein, Human
,
Familial Apoceruloplasmin Deficiency
,
Kufor-Rakeb Syndrome
,
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)
,
Neuroferritinopathy
,
DCAF17 Protein, Human
,
C19orf12 Protein, Human
pp.1437-1446
発行日 2017年12月26日
Published Date 2017/12/26
DOI https://doi.org/10.18885/J01843.2018048069
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脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患(NBIA)は錐体外路症状や視覚異常で発症し、脳内鉄沈着をきたす神経変性疾患である。非常にまれではあるが、脳MRIで特異的診断が可能な疾患群であり、放射線科医は熟知する必要がある。
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