著明な大頭症を呈した基底細胞母斑症候群の3歳男児症例

症例は3歳5ヵ月男児。月齢2に頭囲拡大のため紹介受診。大頭症以外の臨床症状に乏しいなか、網羅的遺伝子解析により基底細胞母斑症候群と診断した。診断後の胸部単純X線写真で本疾患の診断基準の1つである肋骨形成異常を認めた。年齢依存性に腫瘍を発症する本疾患は早期発見が重要であり、胸部単純X線写真による肋骨異常所見の発見が有用となる可能性がある。