特集 サイトカインストームと小児疾患
サイトカインストームが関与する疾患 自己炎症性疾患に伴うサイトカインストーム
西小森 隆太
1
,
田中 征治
,
八角 高裕
1久留米大学 医学部小児科
キーワード：
cdc42 GTP-Binding Protein
,
遺伝性自己炎症疾患
,
メバロン酸キナーゼ欠損症
,
サイトカイン放出症候群
,
NLRC4 Protein
,
X連鎖リンパ増殖性症候群2型
Keyword:
Cytokine Release Syndrome
,
cdc42 GTP-Binding Protein
,
Mevalonate Kinase Deficiency
,
Hereditary Autoinflammatory Diseases
,
NLRC4 Protein, Human
,
Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 2
pp.467-472
発行日 2022年4月1日
Published Date 2022/4/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022151532
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▼遺伝性自己炎症性疾患でHLH/MASとしてサイトカインストームをきたすNLRC4異常症、メバロン酸キナーゼ欠損症、XIAP欠損症、CDC42異常症について記載した。▼XIAP欠損症以外の上記疾患はHLH/MASで不幸な転帰をとることがあり、迅速な診断と適切な治療介入を要する。▼診断において、保険適用外であるが血清IL-18高値、遺伝子検査が重要であり、日本免疫不全･自己炎症学会(JSIAD)のWEBベースの症例相談が有用である(https://www.jsiad.org)。
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