成人発症自己炎症性疾患

Autoinflammatory diseases in adult

　成人発症の自己炎症性疾患では，後天性体細胞変異による体細胞モザイク，ならびにクローナル造血を伴う後天性体細胞変異（CHIP）の関与が注目されている．CHIPは加齢に伴って増加し，痛風や心血管病など，生活習慣病や関節リウマチを含めたさまざまな炎症病態を発症しやすくすることが報告されている．一方，VEXAS症候群，トリソミー8関連自己炎症性疾患などは，特定の後天性遺伝子変異に基づき特徴的な臨床像を呈する後天性自己炎症性疾患として，その疾患概念が確立されつつあり，診断には低頻度バリアントを同定可能な高深度の遺伝学的検査体制の整備が重要である．また，小児期に診断された自己炎症性疾患や原発性免疫不全症の移行医療も重要な課題である．さらに，今後は自己炎症性疾患のみならず自己免疫疾患にも後天性遺伝子変異の概念が拡張される可能性がある．したがって，リウマチ膠原病診療における後天性遺伝子変異の検出と解釈の体系化が求められる．本稿では，後天性遺伝子変異に起因する自己炎症性疾患の代表病型，臨床的特徴，疑うべき患者像，さらに小児期発症例の成人移行を含めた診療上の課題と今後の研究課題について概説する．