がん遺伝子パネル検査の患者検体を用いたパイロット技能試験

Pilot proficiency testing for assessing cancer gene panel testing using patient samples

がん遺伝子パネル検査の質保証

　がんゲノム医療として，数多くの遺伝子変異を一度に包括的に検査する次世代シークエンサー（next generation sequencer：NGS）を用いたパネル検査によって，患者ごとの有効な薬剤の選択などに用いられるようになってきた．スキームには，ゲノム解析（ゲノム検査）の質確保は必要不可欠であり，また2018年12月の医療法改正によって，臨床検査の質保証の義務が課されるようになった．元来，臨床検査は精確な結果を出すことが一義的に必要であり，それを実践するために筆者らは，「がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的考え方」を発出した^1）．