サルコイドーシスの肉芽腫で高発現するTHE1B内在性レトロウイルス融合トランスクリプト群の発見

Identification of THE1B-derived endogenous retrovirus fusion transcripts highly expressed in sarcoid granulomas

・サルコイドーシス患者の肉芽腫における遺伝学的背景は，レトロトランスポゾン関連のゲノム不安定性であること．

・ヒトゲノムの大部分を占める非コード領域の解析から，真猿類に特異的な内在性レトロウイルス（THE1B）がサルコイドーシスに関与していたこと．

・THE1Bは，近傍の遺伝子（エクソン）にスプライシングして，融合トランスクリプトとして，高発現していたこと．

・THE1B融合トランスクリプトは，主に肉芽腫関連マクロファージに発現していたこと．

（「ポイント」より）