LAMB3・ITGB4にミスセンス変異を認め，遺伝学的要因と環境要因が複合的に発症に関与したと考えた多発性有棘細胞癌

A case of multiple squamous cell carcinomas(SCC) with LAMB3 and ITGB4 variants : complex contribution of genetic and environmental factors are suspected as a cause of multiple SCC

・種々の検討を重ね，LAMB3・ITGB4のミスセンス変異を同定したものの，原疾患の確定診断には至らず，接着因子の質的異常に伴う微小環境の変化，潜在的なDNA修復能の低下，化学的・物理的刺激が複合的に関与して発症したと考えられる多発性有棘細胞癌の1例を経験した．

・水疱形成が軽微であっても，解剖学的に不自然な部位の多発発癌や著明なケロイド傾向，広範な色素異常を認める場合には，潜在的な表皮真皮接着の脆弱性やDNA修復異常を考慮し，遺伝学的検査，環境因子の関与を含めた多角的評価を行う必要がある．

（「症例のポイント」より）