尋常性乾癬が先行したと考えられるIL-36受容体拮抗因子欠損症(DITRA)

＜症例のポイント＞自験例は25年前に尋常性乾癬として発症し、ステロイド外用やエトレチナート内服、PUVA療法にて加療されていたが12年前に汎発性膿疱性乾癬に移行した。汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン36受容体拮抗因子(IL-36Ra)の機能欠損がみられるものは、IL-36受容体拮抗因子欠損症(deficiency of interleukin-thirty six receptor antagonist、以下、DITRA)と呼ばれている。自験例は尋常性乾癬から移行した汎発性膿疱性乾癬であるが、IL36RN遺伝子複合ヘテロ接合体変異がみられた点でまれな症例と考えられた。