ラブドイド腫瘍の診断と治療

Ⅰ．概　　念

　ラブドイド腫瘍（RT）は体のあらゆる部位に発生しうる未分化な固形腫瘍である。特に中枢神経と腎に好発し，複数の臓器に同時発生することもある。90％以上の症例において，SWI/SNF複合体のコアサブユニットでがん抑制遺伝子であるSMARCB1/INI1/hSNF5/BAF47（以下，SMARCB1）の異常が腫瘍において検出される^1）。また，数％の症例では同じ複合体に属するSMARCA4/BRG1の異常が検出される^2）。SMARCB1の異常は腫瘍細胞だけでなく，生殖細胞系列での変異が約35％のRT症例で報告され^3），その一部に家族性の発症を認めることが報告されている^4）。生殖細胞系列での変異の認められる症例は，遺伝性腫瘍の一つであるラブドイド腫瘍好発症候群（rhabdoid tumor predisposition syndrome）と呼ばれる。いずれの部位に発生した場合も予後は不良であり，まだ治療プロトコルは確立されていない。なお，生殖細胞系列での変異のある症例は，より発症時期が早い傾向にあり，他のRT症例と比較してさらに予後が悪い。