特集 小児科医が知っておくべき筋疾患診療：遺伝学的理解と治療の最新事情
総論2：筋疾患の遺伝学的理解の進歩
神経筋疾患における遺伝学的検査の方針とタイミング
荒川 玲子
1,2
,
高野 梢
1,2
,
森 幸太郎
2
ARAKAWA Reiko
1,2
,
TAKANO Kozue
1,2
,
MORI Kotaro
2
1国立国際医療研究センター病院臨床ゲノム科
2国立国際医療研究センターメディカルゲノムセンター
pp.1882-1887
発行日 2023年12月1日
Published Date 2023/12/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001420
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はじめに
大脳皮質運動野から骨格筋に随意運動の指令を送る錐体路および骨格筋のいずれかに機能異常を生じ，運動障害を呈する疾患群は神経筋疾患（neuromuscular disorders：NMD）と総称される。病変の主座により神経原性と筋原性に大別される。
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