14．多発性関節拘縮症

Arthrogryposis, Arthrogryposis multiplex congenita

1　病態生理

　多発性関節拘縮症の原因は多くの因子で生じる。現在では400を超える特定された病態が知られている。これらの共通点は胎児の子宮内運動の欠如（胎児の無動症）や減少であり，結果として関節周囲の線維化や拘縮を生じ，さらに筋萎縮などを生じるという点（図1）^1）である^{1, 2）}。胎児無動症の病因としては，神経筋疾患，母体疾患や薬剤，子宮内拘束・子宮内血流障害，結合織疾患・骨系統疾患，神経筋接合部異常などが挙げられている。推定発生率は3,000～5,000出生に1人の割合であると見積もられている^{1, 3）}。多発性関節拘縮症の約50％は遺伝子異常があるとされており，遠位型多発性関節拘縮症は常染色体顕性（優性）遺伝の形式をとることがある。