12．上肢の先天異常，多指症，合指症

Congenital anomaly of the upper extremities

1　基本病因，発症機序

　上肢の発生については，受精後4週で胎芽に上肢芽が膨隆し形成される。血管の形成も始まる。受精後5週で肢芽が肥大してその先端に指を誘導するapical ectodermal ridge（AER）が出現し（図1），そののちに手板を形成する。腕神経叢や上肢筋も形成される。6週では，上腕骨になる軟骨が形成される。手板内で指に相当する部位に細胞が凝集して，5本の指放線を形成する。この指放線にはそれぞれに指節骨となる軟骨や関節が形成される。7週では，指放線の間に生理的細胞死が起こることで指間陥凹が形成され，指が独立する。筋群が個別に発達し，上肢の骨格となる軟骨も中節骨まで形成される。肩や肘の関節腔が形成される。8週では末節骨に軟骨が形成され，上腕骨は軟骨の骨化が始まる（表1）^{1, 2）}。これらの発生・分化にかかわる時期に，何らかの異常があれば特徴的な形態異常となる。