遺伝性消化管ポリポーシスの診断・治療

Endoscopic diagnosis and treatment of hereditary gastrointestinal polyposis

はじめに

　小児の消化管にポリープが多発する消化管ポリポーシスは稀な遺伝性の疾患であり，内視鏡検査が診断，サーベイランス，治療のすべてにおいて重要な役割を占める。その疾患は，ポリープの組織型によって，大きく腺腫性ポリポーシスか，過誤腫性ポリポーシスに分類され，前者には家族性腺腫性ポリポーシス（familial adenomatous polyposis：FAP）と先天性ミスマッチ修復欠損症候群（constitutional mismatch repair deficiency：CMMRD）が，後者にはPeutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome：PJS）や若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome：JPS），Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群（Cowden syndrome/PTEN hamartoma tumor syndrome：CS/PHTS）があり，それぞれ小児慢性特定疾患に指定されている。これらの希少な疾患に対し，当院では，遺伝性大腸癌外来を開設し，内視鏡科，小児腫瘍科，遺伝子診療部門で協力しながら小児の消化管ポリポーシスについて診療を行っている。