妊娠時における無症状･軽症の筋強直性ジストロフィーの診断に関する検討

妊娠･分娩を契機に筋強直性ジストロフィー(DM1)と診断された母体12例について、母児の臨床所見、妊娠分娩経過を後方視的に検討した。母体の臨床所見は無症状～軽微で妊娠中に羊水過多･切迫早産を認め、初めて本症を疑われた症例が多く、症状のない母体DM1の診断は困難であった。胎児所見では羊水過多～羊水増加傾向以外に胎児脳室拡大を高率に認め、新生児は全例先天性筋強直性ジストロフィーでほとんどが34週以降の分娩であったにもかかわらず、重症新生児仮死の割合が高かった。また、DM1患者では塩酸リトドリン投与後の高CK血症を高率に認め、塩酸リトドリン投与中のCKモニタリングは無症状のDM1の早期診断に有用である可能性が示唆された。