３．全ゲノム情報を見据えた遺伝子検査とその課題

　網羅的な遺伝子解析の普及につれて，全ゲノム情報の医療応用に対して期待が高まっている。網羅的な遺伝子解析方法の医療応用について大別すると，先天性稀少難病や診断不明の患者の診断方法としての利活用と，健康人に対するスクリーニング検査としての利活用に分けられる。臨床的に病名診断がつかないものの，単一遺伝子病が想起される病態の患者に対する網羅的な遺伝子解析を応用する「未診断疾患イニシアチブ」について紹介しつつ，データシェアリングの重要性，偶発的所見・二次的所見に対する考え方を含めて現況と課題について考えたい。