５．先天性血栓性血小板減少性紫斑病

　血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）は，血小板減少と溶血性貧血を主徴候とする難治性疾患であり，血漿ADAMTS13の活性著減が原因で起こる。TTPの多くは，抗ADAMTS13自己抗体（インヒビター）の出現に伴う後天性TTPであるが，稀にADAMTS13遺伝子異常による先天性TTP患者が見つかる。先天性TTPはADAMTS13活性10％未満かつインヒビター陰性を指標とし，遺伝子解析によって変異が特定される。本稿では，先天性TTPの診断アルゴリズム，発症機序，ADAMTS13の構造と機能，遺伝子多様性などを紹介する。