第30回 鎌状貧血 ～分子病のプロトタイプ～

原典 １）Herrick JB：Peculiar elongated and sickle-shaped red blood corpuscles in a case of severe anemia. Arch Int Med 6：517-521, 1910. ２）Pauling L et al：Sickle cell anemia, a molecular disease. Science 110：543-548, 1949. 要旨 　１）20歳の西インド諸島出身の黒人男性の症例報告。下肢に多数の潰瘍痕を認め，血液検査で貧血と鎌状の形をした赤血球を観察した。２年半にわたるフォローアップでも常に観察された。梅毒，寄生虫疾患などを除外した上で，鎌状赤血球の原因は不明であるとしている。 　２）鎌状貧血（ホモ接合体）のヘモグロビンは正常ヘモグロビンと比べて，チゼリュウス電気泳動法で異なる泳動度を示す。また，ヘテロ接合体は正常と鎌状貧血のヘモグロビンを６対４の比率で持つ。鎌状貧血のグロビン分子がより陽性に荷電しているためと推論し，分子病という名前をつけた。