CBL変異と骨髄系腫瘍

　細胞内シグナル制御に関わるCBLの変異が，主に慢性骨髄系腫瘍において病因・病態に関与することが明らかになってきた。CBLファミリーのうちc-CBLの遺伝子変異がほとんどを占め，増殖因子のユビキチン化阻害，増殖シグナルの活性化，CBL-bの抑制といった複数の機能を通じて白血病の発病に関与するとされる。CBLの多様な機能は不明な点も多く，治療薬のターゲットや予後因子など臨床的意義を見出すには課題もある。