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Volume 26, Issue 4 （March 2016）

CLINICAL CALCIUM 26巻4号（2016年3月発行）

Japanese English

特集運動器疾患のゲノム解析の最前線～単一遺伝子病から，common disease，ビッグデータ解析まで～　

Review/Seminar

ゲノムワイド関連解析（GWAS）：理論と実践 Genomic Study of Locomotive Diseases. Genome Wide Association Study：its theory and methodological review. 鎌谷洋一郎 ¹ Kamatani Yoichiro ¹ ¹理化学研究所統合生命医科学研究センター統計解析研究チーム・チームリーダー ¹Laboratory for Statistical Analysis, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Japan. pp.525-535

発行日 2016年3月28日 Published Date 2016/3/28

DOI https://doi.org/10.20837/4201604019

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

　本稿では，ゲノムワイド関連解析（Genome Wide Association Study：GWAS）の背景と実践について解説する。具体的なソフトウェアを挙げながら解説するので，これを読んでGWASの実行が可能になることと思う。また，imputation法についてもその背景と，具体的な実行について解説する。最後に，進んだトピックである，見つからない遺伝率と遺伝子間領域の関連シグナルについて紹介する。

　This review article describes the background and practical aspects for the Genome Wide Association Studies（GWAS）． I introduce several softwares which are actually used in practice so that the readers could perform GWAS without difficulty. Imputation method is also explained. Finally, some comments are provided regarding advanced topics such as missing heritability or intergenic association signals affecting regulatory mechanisms.