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骨粗鬆症は,糖尿病などの生活習慣病と同じく多因子疾患として知られる。その発症の成因としては,遺伝的素因と環境要因が成因となる。骨粗鬆症は骨強度が低下することを特徴とし,骨強度は骨密度と骨質により規定される。骨密度の50%以上は遺伝的素因によって規定されることが想定されている。我々を含む複数のグループは関連解析を用いて骨粗鬆症に関連する一塩基置換遺伝子多型(single nucleotide polymorphism:SNP)の探索と同定を行ってきた。これら研究により,糖尿病などの生活習慣病とも接点の深いWntシグナル伝達因子が骨粗鬆症の成因に大きく関与することが明らかとなった。また,動脈硬化と関連の深いホモシステイン代謝関連酵素は骨折とも関連することが明らかになった。今後も,ゲノムワイド関連解析など研究の進歩により,骨粗鬆症と生活習慣病の発症において接点を有する分子機構が明らかとなることが期待される。
A number of candidate gene approach and genome-wide association studies have found novel single-nucleotide polymorphisms(SNPs)associated with complex diseases/traits, including metabolic diseases and osteoporosis. This review highlights common aspects of genetic susceptibility to metabolic diseases and osteoporosis. Some of these SNPs were mapped as close to or within Wnt-β-catenin signaling genes. Future studies may uncover the direct association between the pathogenesis of metabolic diseases and osteoporosis.