血中カルシウム・リン濃度の調節機構とその異常

Biomineralization. Regulation and disorders of calcium and phosphate metabolism.

　バイオミネラルの構成成分であるカルシウムとリンの血中濃度は種々のホルモンにより制御されており，その破綻は骨石灰化障害や異所性石灰化を引き起こす。低リン血症性くる病・骨軟化症の中には，FGF23の作用過剰が引き起こされた結果，低リン血症をきたして骨石灰化障害を発症する疾患群が存在し，fibroblast growth factor 23（FGF23）関連低リン血症性くる病・骨軟化症と総称される。FGF23関連低リン血症の成人症例においては，石灰化を伴うenthesopathyが問題となる。また，同一遺伝子の変異が骨石灰化障害と異所性石灰化という異なる病態を引き起こす場合がある。

　Calcium and phosphate are the constituents of biomineral, and their levels in circulation are regulated by various hormones. Disorders in calcium/phosphate metabolism are often associated with skeletal demineralization and pathological calcification. Some of the hypophosphatemic rickets/osteomalacia are caused by the increased bioactivity of FGF23, and classified into FGF23-mediated hypophosphatemic rickets/osteomalacia. In the adult patients with FGF23-mediated hypophosphatemic rickets/osteomalacia, mineralizing enthesopathy is an often observed complication. In addition, mutations of the same genes can be responsible for both rickets/osteomalacia and ectopic calcification.