I．総 論 ２．疾患エピジェネティクスの現況

　疾患におけるエピジェネティクスの関与は近年，解析技術の進歩から研究の発展がめざましい。現在，様々な疾患でエピジェネティクスの異常が遺伝子の発現を変えることにより，疾患の発症に関与することがわかりつつある。この稿では研究が早くから進んでいるがん，インプリンティング疾患を中心に解説する。また最後に国際ヒトエピゲノムコンソーシアムの現状についても紹介する。