VI．若年発症サルコイドーシス/Blau症候群

　若年発症サルコイドーシス（EOS）/Blau症候群は，NOD2遺伝子に変異を認める自己炎症性疾患の１つであり，全身に肉芽腫性病変をきたす疾患である。本邦では孤発例が30例，家族歴のある例が４例確認されている。 　主要症状は皮疹，関節炎，ブドウ膜炎の３症状であり，本邦例では半数に発熱を伴う。臨床症状から本症を疑うことが診断に必要で，確定には遺伝子検査が有用である。主要症状は若年性特発性関節炎（JIA）と類似するが，EOS/Blauの特徴的な臨床像から鑑別は可能である。 　治療法は確立されていないが，抗TNF抗体製剤の有効性が注目されている。