雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Kidney and Metabolic Bone Diseases Volume 30, Issue 1 （January 2017）

腎と骨代謝 30巻1号（2017年1月発行）

特集骨ミネラル代謝と疾患

代謝性アシドーシスと骨代謝のクロストーク堀田晶子 ¹ , 佐藤信彦 , 中村元信 ¹東京大学医学部附属病院教育･研修部キーワード：アシドーシス-尿細管性 , Fanconi症候群 , エンドソーム , 骨疾患-代謝性 , 変異 , 近位尿細管 , イオン輸送 , 骨組織リモデリング , ノックアウトマウス , Vacuolar Proton-Translocating ATPases , 慢性腎臓病 , Dent病 , CLC-5 Chloride Channel , Sodium-Hydrogen Exchanger 3 , アシドーシス-代謝性 , 線維芽細胞増殖因子-23 , SLC4A1 Protein Keyword: Acidosis, Renal Tubular , Bone Diseases, Metabolic , Fanconi Syndrome , Kidney Tubules, Proximal , Mutation , Endosomes , Ion Transport , Bone Remodeling , Mice, Knockout , Vacuolar Proton-Translocating ATPases , Renal Insufficiency, Chronic , Dent Disease , Sodium-hydrogen Exchanger 3 , CLC-5 Chloride Channel , Fibroblast Growth Factor 23 , SLC4A1 Protein, Human pp.53-61

発行日 2017年1月1日 Published Date 2017/1/1

DOI https://doi.org/10.19020/J02201.2017161099

PDF(304KB)

有料閲覧

文献概要
1ページ目

代謝性アシドーシスは骨代謝異常をきたす原因の一つであるが,なかでも尿細管性アシドーシスは代謝性アシドーシスの重要な一因となる.一次性尿細管性アシドーシスは,近年遺伝子解析技術の発展とともに責任遺伝子やその輸送体の関与など,病態の解明が大幅に進んだが,未だ解決されない問題も多く残っており,本質的には遺伝子治療の対象と考えられる.なかでも近位尿細管のナトリウム-重炭酸共輸送体(NBCe1)の異常,遠位尿細管のプロトンポンプ(V-ATPase)の異常は多くの症例にて乳児期より重症の酸血症と成長障害を併発し,前者は帯状角膜変性や頭蓋内石灰化,後者は腎尿路結石や高Ca血症等の骨代謝異常も合併する.また,Fanconi症候群やくる病等を合併するDent病の一因として近位尿細管のClチャネルClC-5の異常が知られているが,近年種々の変異体が判明し,その解析からV-ATPaseとの機能的共役の可能性等が提唱され,注目を集めている.いずれも今後の研究の進歩が期待される.