若年男性の頬部に生じたALK-positive histiocytosisの1例

A Case of an ALK-positive Histiocytosis of the Cheek in a Young Male

はじめに

　未分化リンパ腫キナーゼ（anaplastic lymphoma kinase：以下，ALK）は，チロシンキナーゼの1つであり，腫瘍増殖に関与する。ALK-positive histiocytosis（以下，APH）は，ALKが関与する染色体転座と，免疫組織化学染色でのALK陽性所見を特徴とする，非常にまれな組織球症である。2008年に初めて報告された疾患で，2022年にはWHO分類第5版において血液・リンパ系腫瘍として追加された。腫瘍が単一臓器に生じる症例や，全身の多臓器に生じる症例など，臨床像はさまざまである。したがって，確定診断後は全身精査が推奨される。加えて，長期予後が不明であるため，長期的な経過観察を要する可能性がある。今回われわれは，15歳男児の頬部皮膚に生じたAPHの1例を経験した。病変切除後，全身検索を行ったが多発病変はなく，術後1年3カ月時点では，臨床所見および画像所見からは，再発や多発病変は認めていない。本疾患について文献的考察を加え報告する。

　ALK-positive histiocytosis is an extremely rare histiocytic disease characterized by rearrangement of the ALK gene and positive immunohistochemical staining for ALK. First described in 2008, it was recognized as a hematolymphoid disease in the 5th edition of the WHO Classification of Tumours in 2022. Clinical presentations are diverse, ranging from localized lesions involving a single organ to disseminated disease affecting multiple organs.Therefore, it is strongly recommended to perform a thorough and comprehensive examination following the establishment of a definitive diagnosis. Furthermore, due to the current uncertainty surrounding the long-term prognosis of this condition, careful and extended long-term follow-up may be required to monitor the patientʼs status over time.

　We report a case of ALK-positive histiocytosis presenting in the facial skin of a 15-year-old male. The lesion was excised, and systemic evaluation revealed no evidence of additional involvement. At 15 months postoperatively, the patient remains clinically and radiologically disease-free, with no signs of recurrence or dissemination. Given the rarity of this disease, there are currently no established guidelines regarding the optimal duration or imaging modalities for long-term follow-up, underscoring the need for further accumulation of clinical evidence.