2．ミュラー管発生異常

ミュラー管は発生第5週頃に男女ともに出現し，その後，男性では精巣セルトリ細胞で産生される抗ミュラー管ホルモンにより退縮するが，女性ではAMH効果がないために子宮・卵管・腟上部へと分化する。本稿では，女性におけるミュラー管発生異常についてMayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome，Müllerian duct aplasia, unilateral renal aplasia, and cervicothoracic somite dysplasia，Müllerian aplasia and hyperandrogenism，性腺・ミュラー管単独形成不全，PAGOD症候群，MYRF遺伝子異常（Cardiac-urogenital症候群）について，特にMYRF遺伝子異常に焦点を当てて述べる。