自らの訴えで確定診断しFGFR1変異が原因と推定されたKallmann症候群の1例

患者自らの訴えで診断したKallmann症候群の1例を報告する。症例は23歳。幼少期より無嗅症を自覚。15歳時，初経遅延で近医受診したが確定診断には至らず無月経が続き，16歳よりカウフマン療法を開始。23歳自ら本疾患を疑い紹介受診，精査にて同疾患と診断。遺伝子検査の結果，原因はFGFR1と推測した。本症例は診断未確定の段階で早期からHRTを開始し，骨密度低下の回避，二次性徴の誘導ができた。また本疾患は適切な問診がないと診断しづらく，中枢性無月経患者をみた場合はKallmann症候群も考慮する必要がある。