血友病B 保因者妊婦への遺伝カウンセリングの経験

劣性遺伝疾患保因者は通常無症状であるが，妊娠時には酵素活性の低下による症状の健在化や次世代の遺伝に関する遺伝カウンセリングなど，非妊娠時にはない問題に遭遇する。症例はX連鎖劣勢疾患である血友病B 保因者。酵素活性の低下による周産期の酵素補充や次世代への遺伝に関する遺伝カウンセリングの経験を報告する。