特集 他科の視点・診療連携の観点でみる 母斑・母斑症Ⅱ
診療科ごとに関わりの深い母斑症の診療ポイント
６．脳神経外科の視点（母斑病に生じる中枢神経系病変）
宇佐美 憲一
1
1埼玉県立小児医療センター脳神経外科
pp.371-377
発行日 2025年4月1日
Published Date 2025/4/1
DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000003421
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母斑病は胎生期の神経外胚葉形成異常により発症し，皮膚と中枢神経系に病変を形成する．神経線維腫症1型（NF1）では視神経路神経膠腫が多く，低悪性度の毛様細胞性星細胞腫が主体であるが，非腫瘍性病変も生じる．神経線維腫症2型（NF2）では両側前庭神経鞘腫が特徴的であり，多発性腫瘍の管理が課題となる．結節性硬化症はmTOR経路異常により皮質結節や上衣下巨細胞性星細胞腫を形成し，難治性てんかんとの関連が強い．Sturge-Weber症候群はGNAQ遺伝子変異により脳軟膜血管奇形が生じ，てんかんや脳卒中様エピソードを引き起こす．神経皮膚黒色症ではNRAS遺伝子変異により髄膜メラノサイトが異常増殖し，予後は不良である．
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