チロジン症の中枢神経系病変

Cerebral lesions of a case of tyrosinosis

I．はじめに

　近年，代謝異常症は酵素化学，電顕的検索手技の発達により，いくたの新知見が集積され中枢神経系病変をきたす諸疾患の代謝異常と形態との相関関係の究明に検討が加えられつつある。とりわけneuronal storageという際立った特徴を示す脳脂質症においては蓄積物質の生化学的性状により病型分類がなされている^7）。

　しかるに，アミノ酸代謝異常症においては，楓糖尿症^13），フェニールケトン尿症^12）やホモシスチン尿症^2）など二，三の疾患を除くと未だ神経病変の記載に乏しく，代謝異常と病像形成との関連性は未解決の問題とされている。

An autopsied case of Tyrosinosis is reported. A 5-month-old male baby who had jaundice and a distended abdomen was diagnosed as having hepatic disease due to a congenital metabolic disorder. Tyrosine blood level was 6.937 mg/dl and the level of p-HPPA oxidase was low. A diagnosis of Tyrosinosis was made based on these findings.