雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 64, Issue 6 （June 2023）

小児科 64巻6号（2023年6月発行）

症例

特徴的なミオクローヌス症状のみから診断したミオクローヌス・ジストニア症候群（DYT11ジストニア）の1例水谷修平 ^1,2 , 白木杏奈 ¹ , 成田肇 ¹ , 光松孝真 ¹ , 隈井すみれ ¹ , 鈴井良輔 ¹ , 澤村文 ¹ , 川口将宏 ¹ , 鈴木健史 ¹ , 牧祐輝 ^1,2 , 山本啓之 ¹ , 中田智彦 ¹ , 城所博之 ¹ , 太田穂高 ³ , 瓦井俊孝 ⁴ , 夏目淳 ^1,5 ¹名古屋大学大学院医学系研究科小児科学 ²トヨタ記念病院小児科 ³三重県立総合医療センター小児科 ⁴徳島大学脳神経内科 ⁵名古屋大学大学院医学系研究科障害児（者）医療学寄附講座キーワード：ミオクローヌス・ジストニア症候群 , DYT11ジストニア , SGCE遺伝子 , ミオクローヌス , ジストニア Keyword: ミオクローヌス・ジストニア症候群 , DYT11ジストニア , SGCE遺伝子 , ミオクローヌス , ジストニア pp.635-640

発行日 2023年6月1日 Published Date 2023/6/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000002610

PDF(706KB)

有料閲覧

文献概要
1ページ目
参考文献

現病歴：3歳頃からコップで水を飲む時や鉛筆をもつ時に肩や上腕がびくっとするようになった．症状は毎日あり，とくに夕方以降や疲労時，緊張時に増悪した．就寝中に症状はみられなかった．5歳になっても症状が持続しており，近医で非てんかん性ミオクローヌスと診断され，クロバザムが開始された．その後も症状が存続し，原因精査のため当院を紹介受診した．