出生前から小児期に発見されたKlinefelter症候群の患者と家族に対する遺伝カウンセリングの検討

Klinefelter症候群（Klinefelter syndrome：KS）は男性の性染色体にX染色体が1本以上多いことで生じる疾患であり，性腺機能不全を主な病態とする．頻度は男児の500～1,000出生に1名の割合とされている．思春期以前はやや小さい精巣や細長い手足などの症状を認める以外に診断の契機となる所見は少なく，Bojesenらの報告^1）によると，思春期以前に診断される例は想定される人数の10％ほどであり，多くの場合は不妊を契機として診断されてきた．