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Volume 65, Issue 3 （March 2020）

臨床放射線 65巻3号（2020年3月発行）

Japanese English

特集専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断

骨軟部領域における遺伝性疾患 Diagnostic imaging of hereditary bone & soft tissue disorders 江原茂 ¹ Shigeru Ehara ¹ ¹東北医科薬科大学病院　放射線科 ¹Department of Radiology Tohoku Medical and Pharmaceutical University Hospital キーワード：骨形成不全症 , 大理石症 , 進行性骨幹異形成症 , 偽性副甲状腺機能低下症 , X連鎖低リン酸血症性クル病 , 神経線維腫症 Keyword: 骨形成不全症 , 大理石症 , 進行性骨幹異形成症 , 偽性副甲状腺機能低下症 , X連鎖低リン酸血症性クル病 , 神経線維腫症 pp.249-257

発行日 2020年3月10日 Published Date 2020/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000001170

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参考文献 Reference

骨・軟部疾患における遺伝性疾患は細胞遺伝学の黎明期より多く知られてきており，今日では病因にかかわる遺伝子の座も含めた解明が行われてきている。先天性骨疾患にはまれなものが多いが，その種類は多く，すべてを合わせると全出生の5％にも及ぶとされる。これらの遺伝子解析に至る前の鑑別には画像診断情報が有用であり，従来から知られている情報は鑑別に役立っている。さらに今日では骨・軟部腫瘍でみられるように病変組織の遺伝子解析により遺伝子レベルでの異常が明らかにされ，診断から病態の解析に有用な手段となってきている。

Diagnostic imaging has been a useful tool for screening of hereditary bone and soft tissue disorders. Although each disorder is usually rare, the overall prevalence is nearly 5％. Imaging features of bone dysplasia, sclerotic bone disorder, and other metabolic bone disorders are reviewed. In addition, gene disorders in mesenchymal tumors are briefly reviewed.