泌尿器科医師への質問

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex；TSC）は，皮膚，脳，腎臓，心臓など多くの臓器に形態異常と腫瘍発生をきたす遺伝性の神経皮膚症候群である。TSCに伴う腎臓の主たる腫瘍は，血管筋脂肪腫（TSC associated renal angiomyolipoma；TSC-AML）である。mTOR阻害薬であるエベロリムス（アフィニトール^®）が登場して，この薬剤が治療の根幹をなすようになった。