原因遺伝子に変異を認めたOsler病疑い例に合併した限局皮膚硬化型全身性強皮症の1例

Limited cutaneous systemic sclerosis associated with possible Osler disease with the endoglin gene mutation

76歳，女性。手指および胃粘膜の多発性血管拡張とendoglin遺伝子（ENG）変異（イントロン2，c.220-1G＞A）を認めたOsler病疑い例に，限局皮膚硬化型全身性強皮症を合併した症例を報告した。Osler病および強皮症にみられる毛細血管拡張はいずれもTGF-βファミリーシグナル伝達系の異常によるもので臨床的には鑑別不能である。前者は蛋白異常，後者は高濃度血清可溶性ENGによる伝達障害によると考えられている。自験例の遺伝子変異はOsler病の原因遺伝子変異と考えられ，血管病変はOsler病の症状と考えられた。Osler病の診断および強皮症との鑑別，合併の判定のため，臨床所見のほかに遺伝子解析や血清可溶性ENG値などを加えた，より感度・特異度の高い診断基準の確立が望まれる。