７ 合併症の治療（黄斑浮腫，白内障手術）

網膜色素変性は視細胞と網膜色素上皮に進行性の機能障害を認める遺伝性の難治疾患である。多くは病初期に杆体の変性が生じる。異常の原因遺伝子変異については3,000種以上報告されている。日本人では20～30％がEYS遺伝子の変異が原因といわれている1）2）。本邦において網膜色素変性は遺伝性の失明原因の第1位である。網膜色素変性には難聴を伴うUsher症候群のように他臓器や全身疾患を合併する症候群や，Leber先天盲のような類縁疾患もある。