【Expertise】PH診療における遺伝子診断の位置付け

肺高血圧症のなかでも，肺動脈性肺高血圧症（PAH）は生命予後不良の指定難病であり，発症原因の特定および根治療法の開発が望まれる。PAHの発症関連遺伝子はいくつか報告されているが，約7割の症例ではいまだに発症関連遺伝子が同定されていない。また欧米と日本では遺伝学的背景が異なるため，日本（あるいは東アジア）での検証が重要であると考えた。筆者らは，日本人PAH患者において，従来の肺血管拡張薬への反応性が乏しく，予後不良と関連する遺伝子変化を複数報告し，疾患発症メカニズムを解明するため，動物を用いた基礎実験を遂行している。臨床現場で得た未解決の問題を基礎研究で解明する，reverse translational researchの実践が，難病における個別化医療実現に向けて重要であると確信している。