［Case 2］機能と形態の両面から責任病巣を特定した世界初のケース

Case summary

　症例は23歳女性．主訴は呼吸困難．既往歴と家族歴に特記事項なし．X年4月，突然両側の視力低下が出現するも未治療で回復．その後，X年10月に四肢に有痛性筋強直が出現．11月初めから頻回の吃逆あり，同時期に再度視力低下，両眼失明となる．11月13日から両側下肢に脱力出現，急速に上肢に進展．11月17日，呼吸困難が出現し次第に増強，11月20日夜，救急搬送中に呼吸停止，当院収容となる．気管内挿管施行，人工呼吸により意識は改善，翌日には清明となる．知能・精神機能に異常なし．X年4月からの経過中，知覚障害・構音障害・嚥下障害・膀胱直腸障害なし．自発呼吸はないが，心肺および腹部に特記事項なし．両側の視神経萎縮，四肢麻痺の状態．深部反射は四肢で亢進，Babinski反射陽性．胸部単純X線・胸部CT・頭部CTでは異常なし（なお，本症例は約35年前のものであり，MRIは大学病院にもなく一般的ではなかった）．