先端巨大症

Summary

▪先端巨大症はまれな内分泌疾患であるが，成長ホルモン（GH）過剰分泌に伴う全身性症候性疾患であるため，患者はさまざまな主訴を契機に医療機関を受診し，関連する診療科は多岐にわたる．

▪顔貌異常や末端肥大が本性を疑うきっかけになることが多いが，近年はMRIで下垂体腫瘍を指摘され，それをきっかけに診断にいたることも多くなっている．

▪本症を疑った場合には，スクリーニングとして血清IGF-Ⅰ（ソマトメジンC）値を測定することが重要である．

▪治療により本疾患の死亡率上昇を抑制し，QOLの改善を見込むことができるため，的確な診断が必要である．

▪患者のQOLは外見面で低下していることが多く，顔貌異常を呈する前に早期に診断することが今後の課題である．