がん遺伝子パネルによるfusion gene同定の肉腫における意義

1．背　景

　遺伝子再構成（rearrangement）により生じる融合遺伝子（fusion gene）には転座（translocation）や欠失（deletion）などがあり，がん遺伝子パネルでもしばしば同定される．肉腫では組織型に特徴的な融合遺伝子が多数同定されており，診断や予後予測，治療選択として有用である^1,2）．また，kinase fusion（ALK，ROS1，NTRK1/2/3，PDGFR，FGFRなど）は有効な治療標的となる^2）．NTRK fusionの肉腫における発現は全体で約1％，乳児型線維肉腫で91～96％と報告されている^2～4）．TRK阻害薬エヌトレクチニブと，ラロトレクチニブ硫酸塩は保険適用である．