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Rinsho Seikei Geka Volume 22, Issue 1 （January 1987）

臨床整形外科 22巻1号（1987年1月発行）

Japanese English

臨床経験

偽性副甲状腺機能低下症I型の兄妹例 A Familial Case of Pseudohypoparathyroidism Type I 松本香 ¹ , 奥村栄次郎 ¹ , 佐藤雅人 ¹ , 山口修一 ² Kaoru Matsumoto ¹ ¹埼玉県立小児医療センター整形外科 ²埼玉県立小児医療センター代謝・内分泌科 ¹Department of Orthopedic Surgery, Saitama Children's Medical Center キーワード：偽性副甲状腺機能低下症I型 , pseudohypoparathyroidism type I , 家族性 , familial Keyword: 偽性副甲状腺機能低下症I型 , pseudohypoparathyroidism type I , 家族性 , familial pp.107-111

発行日 1987年1月25日 Published Date 1987/1/25

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1408907548

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　抄録：偽性副甲状腺機能低下症I型の兄妹例を報告する．症例1：10歳11ヵ月，女児．主訴は両手のテタニー発作．家族歴では兄に同症を認め，両親はいとこ結婚である．昭和59年4月発熱後，主訴が出現．当科初診時，低身長肥満があり，神経学的にTrousseau徴候とChvostek徴候が陽性であった．X線では，中手骨と中足骨の短縮と異所性石灰化を右大腿内側と大脳基底核に認めた．症例2：14歳，男性．主訴は低身長．症例1と同様な所見が認められた．検査所見：血清Caは症例1が低値，症例2は正常値を示した．血清P，C末端PTHは2症例とも高値を示した．Ellsworth-Howardテストでは尿中P排泄とcAMP排泄は無反応であった．診断および経過：偽性副甲状腺機能低下症1型と診断し，1α-OH-D₃を投与した．2症例とも血清Ca，血清Pともほぼ正常に維持されている．