Glucose-6-phosphatase（G-6-Pase）欠損症の分子機構と肝病変

Molecular aspects of G-6-Pase deficiency and its hepatic disorder

　肝臓は肝外からの栄養成分を取り込み代謝し，それらを他臓器に輸送動員する主要臓器である。糖代謝の場合，いったん，血中よりグルコースを肝内に取り込んだあと，グリコーゲンとして貯蔵し，必要に応じてそれをグルコースに変え，血中に放出して，血糖を維持している。肝グリコーゲンの主要な分解系は，図1に示すごとく，グルコース-1-リン酸（G-1-P），グルコース-6-リン酸（G-6-P）を経てグルコースへと至る経路であり，それぞれホスホリラーゼ，ホスホグルコムターゼ，グルコース-6-ホスファターゼ（G-6-Pase）により反応が行われる。これらのグリコーゲン代謝系酵素の遺伝的活性欠損により，種々の臓器におけるグリコーゲンの異常蓄積をきたし，多彩な臨床症状を呈する病態は，古くよりグリコーゲン病（糖原病）として知られている。近年，これら酵素異常の生化学的，分子生物学的解析が進歩し，その病態発現の分子機構が解明されつつある。

　本稿では，グリコーゲン病の中でもとくに肝障害を招来するG-6-Pase欠損症に焦点を絞り，その発現の分子機構に関する最近の知見，および臨床症状について述べ，自験例を紹介したい。