先天性α2-プラスミンインヒビター欠損症と細胞内転送の異常

Hereditary α2-plasmin inhibitor deficiency caused by transport deficient mutants

　近年めざましい発展をとげた分子生物学的手法は血液凝固・線維素溶解（線溶）系の研究分野にもいち早く導入され，この系に関与する大部分の因子のcDNAならびに遺伝子がクローニングされるとともに，これらの因子を欠損し出血傾向あるいは血栓形成傾向を呈する先天性欠損症の多くにおいて種々の遺伝子の異常が同定されるに至っている。

　しかし多くの場合、同定された遺伝子の異常から血漿蛋白の欠損に至る機序については必ずしも明らかではなく，今後解明されねばならない問題として残されている。